Vietnamen’s Weblog

Time, Chances, Diligence, Intelligence: which is the most important?

Di truyền cơ bản 9 – tiến hóa

Từ 1895, Darwin đã đưa ra quan điểm về sự tiến hóa – đó là một quá trình chọn lọc tự nhiên (natural selection) với mục tiêu giúp tăng cường khả năng chịu đựng, thích nghi của mỗi chủng loài/cá thể. Qua phần 8,  ta biết rằng crossover đóng một vai trò quan trọng trong sự đa dạng hóa các kiểu hình của tính trạng của loài. Vậy câu hỏi đặt ra là: các biến đổi trong di truyền xảy ra như thế nào và chúng có ảnh hưởng thế nào (tốt/xấu) đối với loài? Ta sẽ tìm hiểu ở đây: phần đầu là đối với cây trồng, phần sau là đối với người.

George Shull là một nhà khoa học gắn bó với cây trồng và ông đặc biệt quan tâm tới thuyết tiến hoá của Darwin. Với yêu cầu, tạo ra các đột biến có chọn lọc nhằm tạo ra các giống cây trồng, vật nuôi có traits tốt, các nhà khoa học ngày càng quan tâm hơn tới sự lai tạo giữa các tính genes. George Shull, năm 1905, bắt đầu tiến hành với cây ngô lai (corn hybrids) để đánh giá sự di truyền của các đột biến phát triển và tác động tới cây như thế nào.

Trong tự nhiên, các cây ngô này được thụ phấn chéo (cross-pollinated) với nhau nhờ có gió mang phấn từ cây này thụ phấn sang cây khác. Do đó, trong một ruộng ngô, các cây con sẽ có hình dáng, sức chịu đựng (vigour), năng suất (yield)… khác nhau.

Shull bắt đầu tiến hành bằng cách tự thụ phấn cho cây (self-pollinating, self-fertilized) – cây không nhận phấn từ cây nào khác ngoài nó. Sau 7 thế hệ được làm như thế, ông đã tạo ra các dòng thuần chủng (pure-bred lines of corn) giống như Mendel đã từng làm với cây đậu Hà lan. Đặc biệt thú vị là các dòng thuần chủng này càng ít khả năng chịu đựng, phát triển chậm và cho ra năng suất rất kém so với ngô được thụ phấn trong tự nhiên.

Nếu ông đem lai 2 cây ngô thuộc 2 dòng thuần chủng khác nhau với nhau, thì ông thấy năng suất tăng lên với cây thuần chủng ban đầu. Cây lai cho năng suất cao gấp đôi cây thuần chủng, và cao hơn 10%-20% so với cây thụ phấn trong tự nhiên.

Ví dụ: Strain1 và Strain2 là 2 dòng thuần, với tính trạng “hybrid vigour” được qui định bởi 2 genes A và B. Thì kiểu gene (genotype) của dòng thuần AA/bb hoặc aa/BB.

Đối với cây trồng, việc đa dạng kiểu gene đóng vai trò quan trọng. Vậy, đối với người thì như thế nào? Con người có chịu ảnh hưởng đối với một số tính trạng di truyền theo giới tính không? Ở phần 2 này, ta sẽ  tìm hiểu về các căn bệnh gặp phải ở trong phả hệ/nòi giống của một số gia tộc (pedigrees of families) đã cho thấy những ví dụ đầu tiên về sự di truyền (về bệnh tật) ở người, và chúng có liên quan đến giới tính.

  • Các di truyền lặn (recessive inheritance) được mô tả lần đầu đối với các rối loạn ancapton niệu (disorder alkaptonuria, 1902) hay chứng bạch tạng (albinism, 1903). Và các bệnh về di truyền trội như bệnh tay ngắn (brachydactyly, 1905), bệnh đục nhân mắt bẩm sinh (congential cataracts, 1906), chứng múa giật (Hungtinton’s chorea, 1913), sự loạn dưỡng ở cơ (Duchenne muscular dystrophy, 1913), bệnh mù màu xanh-đỏ (red-green color blindness, 1914), bệnh ưa chảy máu (hemophilia, 1916) là những căn bệnh di truyền liên quan đến giới tính (X-linked or sex-linked disorders).
  • Đồng thời người ta còn phát hiện ra rằng, một tính trạng không phải chỉ được qui định bởi duy nhất 1 gene (với tối đa 2 kiểu hình), vì có những tính trạng được qui định bởi nhiều genes (với nhiều hơn 2 kiểu hình, ví dụ: màu mắt nâu, xanh, đen, xám, …)

Từ xưa, việc hôn phối giữa những người cùng dòng tộc được xem là cách để bảo tồn nòi giống cao quí của mình. Vì thế, những căn bệnh mang tính di truyền liên quan đến giới tính cũng được truyền từ đời này sang đời khác. Ta hãy xem một ví dụ về dòng họ của Nữ hoàng Anh Victoria. Bà đã mang gene của căn bệnh ưa chảy máu (hemophilia), căn bệnh được xem là chỉ biểu hiện ở đàn ông.

  • Vòng tròn: đại diện cho nữ
  • Hình vuông: đại diện cho nam
  • Gạch nối ngang: quan hệ vợ chồng
  • Gạch nối đứng: quan hệ bố mẹ/con cái
  • Hình vuông tô đen: người bị ảnh hưởng bởi bệnh (affected male)
  • Hình tròn có chấm đen: có mang gene của bệnh, nhưng bản thân không bị bệnh (carrier female)

Cặp Albert-Victoria có 1 người con trai tên Leopold mang bệnh, 2 người con gái (Alice, Beatrice) được xem là có mang gene gây bệnh, vì con của họ có xuất hiện bệnh. Cháu gái của họ, Alexandra do có mang mầm bệnh, nên khi cưới sa hoàng (tsar) Nicholas đệ Nhị, đã có con trai tên Alexei bị bệnh.

  • Bệnh ưa chảy máu do 1 gene trên chromosome X qui định (kí hiệu: allele lặn gây bệnh là h, allele trội không gây bệnh là H)

Tiếp đến là ví dụ về màu mắt – tính trạng được qui định bởi hơn 1 gene: Charles Davenport, thiết lập Eugenics Record Office (ERO) năm 1910 nhằm tìm hiểu ứng dụng của di truyền giúp cho cuộc sống con người tốt hơn, đã có những nghiên cứu đầu tiên về di truyền của màu mắt. Họ tin rằng mọi tính trạng (trait) của con người đều di truyền theo qui luật di truyền về gene của Mendel. Tính trạng trội của màu mắt thường được xem là màu đen.

  • Một phụ nữ mắt nâu mà dòng họ từ nhiều đời có màu mắt nâu, nên có thể xem cô ấy có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất (homozygous). Cô cưới một người đàn ông có màu mắt xanh, cũng có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất.

Con cái của họ đều có màu mắt nâu, vậy màu nâu là màu mắt trội. Tỉ lệ màu mắt brown:blue ở F2 là 3:1, tuân theo tỉ lệ trội : lặn của Mendel. Điều này có vẻ hợp lí. Song, trên thực tế, các nhà khoa học ngày nay chứng tỏ được rằng màu mắt được qui định bởi 2 hoặc 3 genes . Do đó, các cố gắng để giải thích màu mắt là di truyền bởi hệ thống 1 gene đơn lẻ là không thuyết phục. Cụ thể qua sự chênh lệch về màu sắc với các mức độ khác nhau; đó được hiểu là do kết quả của sự biến đổi biểu hiện của các gene (gene expression) qui định tính trạng màu mắt ở từng cá nhân cụ thể.

Một ví dụ khác về căn bệnh di truyền ít nguy hiểm là ancapton niệu do Archibald Garrod phát hiện:

  • John bị bệnh và bà ngoại cậu ta bị bệnh
  • Bà ngoại của cậu có một người em trai cũng bị bệnh, và người em trai này là bố của mẹ John. Vậy mẹ của John và bố của John là anh em cậu gì (cùng huyết thống, cùng dòng máu – consanguineous), trong quan hệ gia phả, nó được biểu diễn bởi gạch ngang đôi

Cả bố và mẹ của John đều không mắc bệnh này, có nghĩa là họ đều mang gene gây bệnh capton niệu không đồng nhất (với 1 allele trội, 1 allele lặn, và cặp allele lặn đã được truyền cho John). Archibald Garrod cho rằng các bệnh di truyền lặn thường biểu hiện ra bên ngoài trong các gia đình có quan hệ huyết thống (consaguineous relationship)

TERM:

  • inbred: lai cùng dòng
  • outbred: giao phối xa
  • heterosis: ưu thế giống lai

SUMMARY:

Đối với cây trồng, việc tạo ra cây lai đóng vai trò cực kì quan trọng. Đây cũng là một phần trong sự tiến hoá của từng chủng loài khi mà sự đa dạng về di truyền đóng vai trò sống còn với mỗi chủng loài. Qua các thông tin đã thu thập được ở các phần, ta có thể nói rằng di truyền của Mendel không lí giải đầy đủ sức khỏe và tính cách của con người. Tính cách của con người rất phức tạp, hay các bệnh về tâm thần (mental illness), chúng được qui định bởi rất nhiều gene, và còn do các yếu tố khác như môi trường chính trị xã hội bên ngoài cấu thành, chứ không đơn thuần là yếu tố di truyền.

LINK:

  1. http://www.mendelweb.org/MWpaul.html#s6 (Bài viết của Mendel về sự ra đời của cây ngô lai)
  2. http://www.dnaftb.org/dnaftb/concept_12/con12bio.html
  3. http://www.genome.gov/27026388 (Chương trình chữa trị các chứng bệnh về di truyền chưa được biết đến của NIH)
  4. http://www.hhmi.org/genetictrail/

Written by vietnamen

Tháng Năm 20, 2008 lúc 1:25 sáng

%d bloggers like this: