Vietnamen’s Weblog

Time, Chances, Diligence, Intelligence: which is the most important?

Archive for the ‘Di truyền cơ bản’ Category

Di truyền cơ bản 10 – inheritance on human and multi-gene trait

leave a comment »

Trong các phần trước, ta đã đề cập đến di truyền trên cây đậu Hà Lan và ruồi giấm. Vậy, các định luật di truyền được áp dụng trên người như thế nào? Những tìm hiểu về các căn bệnh gặp phải ở trong phả hệ/nòi giống của một số gia tộc (pedigrees of families) đã cho thấy những ví dụ đầu tiên về sự di truyền (về bệnh tật) ở người.

Các di truyền lặn (recessive inheritance) được mô tả lần đầu đối với các rối loạn ancapton niệu (disorder alkaptonuria, 1902) hay chứng bạch tạng (albinism, 1903). Và các bệnh về di truyền trội như bệnh tay ngắn (brachydactyly, 1905), bệnh đục nhân mắt bẩm sinh (congential cataracts, 1906), chứng múa giật (Hungtinton’s chorea, 1913), sự loạn dưỡng ở cơ (Duchenne muscular dystrophy, 1913), bệnh mù màu xanh-đỏ (red-green color blindness, 1914), bệnh ưa chảy máu (hemophilia, 1916) là những căn bệnh di truyền liên quan đến giới tính (X-linked or sex-linked disorders).

Đồng thời người ta còn phát hiện ra rằng, một tính trạng không phải chỉ được qui định bởi duy nhất 1 gene (với tối đa 2 kiểu hình), vì có những tính trạng được qui định bởi nhiều genes (với nhiều hơn 2 kiểu hình, ví dụ: màu mắt nâu, xanh, đen, xám, …)

Từ xưa, việc hôn phối giữa những người cùng dòng tộc được xem là cách để bảo tồn nòi giống cao quí của mình. Vì thế, những căn bệnh mang tính di truyền liên quan đến giới tính cũng được truyền từ đời này sang đời khác. Ta hãy xem một ví dụ về dòng họ của Nữ hoàng Anh Victoria. Bà đã mang gene của căn bệnh ưa chảy máu (hemophilia), căn bệnh được xem là chỉ biểu hiện ở đàn ông.

  • Vòng tròn: đại diện cho nữ
  • Hình vuông: đại diện cho nam
  • Gạch nối ngang: quan hệ vợ chồng
  • Gạch nối đứng: quan hệ bố mẹ/con cái
  • Hình vuông tô đen: người bị ảnh hưởng bởi bệnh (affected male)
  • Hình tròn có chấm đen: có mang gene của bệnh, nhưng bản thân không bị bệnh (carrier female)

Cặp Albert-Victoria có 1 người con trai tên Leopold mang bệnh, 2 người con gái được xem là có mang gene gây bệnh, vì con của họ có xuất hiện bệnh. Cháu gái của họ, Alexandra do có mang mầm bệnh, nên khi cưới sa hoàng (tsar) Nicholas đệ Nhị, đã có con trai tên Alexei bị bệnh.

Bệnh ưa chảy máu do 1 gene trên chromosome X qui định (kí hiệu: allele lặn gây bệnh là h, allele trội không gây bệnh là H)

Tiếp đến là ví dụ về màu mắt: Charles Davenport, thiết lập Eugenics Record Office (ERO) năm 1910 nhằm tìm hiểu ứng dụng của di truyền giúp cho cuộc sống con người tốt hơn, đã có những nghiên cứu đầu tiên về di truyền của màu mắt. Họ tin rằng mọi tính trạng (trait) của con người đều di truyền theo qui luật di truyền về gene của Mendel. Tính trạng trội của màu mắt thường được xem là màu đen.
Một phụ nữ mắt nâu mà dòng họ từ nhiều đời có màu mắt nâu, nên có thể xem cô ấy có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất (homozygous). Cô cưới một người đàn ông có màu mắt xanh, cũng có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất.

Con cái của họ đều có màu mắt nâu, vậy màu nâu là màu mắt trội. Tỉ lệ màu mắt brown:blue ở F2 là 3:1, tuân theo tỉ lệ trội : lặn của Mendel. Điều này có vẻ hợp lí. Song, trên thực tế, các nhà khoa học ngày nay chứng tỏ được rằng màu mắt được qui định bởi 2 hoặc 3 genes . Do đó, các cố gắng để giải thích màu mắt là di truyền bởi hệ thống 1 gene đơn lẻ là không thuyết phục. Cụ thể qua sự chênh lệch về màu sắc với các mức độ khác nhau; đó được hiểu là do kết quả của sự biến đổi biểu hiện của các gene (gene expression) qui định tính trạng màu mắt ở từng cá nhân cụ thể.

Một ví dụ khác về căn bệnh di truyền ít nguy hiểm là ancapton niệu do Archibald Garrod phát hiện:

  • John bị bệnh và bà ngoại cậu ta bị bệnh
  • Bà ngoại của cậu có một người em trai cũng bị bệnh, và người em trai này là bố của mẹ John. Vậy mẹ của John và bố của John là anh em cậu gì (cùng huyết thống, cùng dòng máu – consanguineous), trong quan hệ gia phả, nó được biểu diễn bởi gạch ngang đôi

Cả bố và mẹ của John đều không mắc bệnh này, có nghĩa là họ đều mang gene gây bệnh capton niệu không đồng nhất (với 1 allele trội, 1 allele lặn, và cặp allele lặn đã được truyền cho John). Archibald Garrod cho rằng các bệnh di truyền lặn thường biểu hiện ra bên ngoài trong các gia đình có quan hệ huyết thống (consaguineous relationship)

CONCLUSION:
Qua các thông tin đã thu thập được ở các phần, ta có thể nói rằng di truyền của Mendel không lí giải đầy đủ sức khỏe và tính cách của con người. Tính cách của con người rất phức tạp, hay các bệnh về tâm thần (mental illness), chúng được qui định bởi rất nhiều gene, và còn do các yếu tố khác như môi trường chính trị xã hội bên ngoài cấu thành, chứ không đơn thuần là yếu tố di truyền.

LINK:

  1. http://www.genome.gov/27026388 (Chương trình chữa trị các chứng bệnh về di truyền chưa được biết đến của NIH)
  2. http://www.hhmi.org/genetictrail/
Advertisements

Written by vietnamen

Tháng Năm 20, 2008 at 3:13 sáng

Di truyền cơ bản 9 – tiến hóa

Từ 1895, Darwin đã đưa ra quan điểm về sự tiến hóa – đó là một quá trình chọn lọc tự nhiên (natural selection) với mục tiêu giúp tăng cường khả năng chịu đựng, thích nghi của mỗi chủng loài/cá thể. Qua phần 8,  ta biết rằng crossover đóng một vai trò quan trọng trong sự đa dạng hóa các kiểu hình của tính trạng của loài. Vậy câu hỏi đặt ra là: các biến đổi trong di truyền xảy ra như thế nào và chúng có ảnh hưởng thế nào (tốt/xấu) đối với loài? Ta sẽ tìm hiểu ở đây: phần đầu là đối với cây trồng, phần sau là đối với người.

George Shull là một nhà khoa học gắn bó với cây trồng và ông đặc biệt quan tâm tới thuyết tiến hoá của Darwin. Với yêu cầu, tạo ra các đột biến có chọn lọc nhằm tạo ra các giống cây trồng, vật nuôi có traits tốt, các nhà khoa học ngày càng quan tâm hơn tới sự lai tạo giữa các tính genes. George Shull, năm 1905, bắt đầu tiến hành với cây ngô lai (corn hybrids) để đánh giá sự di truyền của các đột biến phát triển và tác động tới cây như thế nào.

Trong tự nhiên, các cây ngô này được thụ phấn chéo (cross-pollinated) với nhau nhờ có gió mang phấn từ cây này thụ phấn sang cây khác. Do đó, trong một ruộng ngô, các cây con sẽ có hình dáng, sức chịu đựng (vigour), năng suất (yield)… khác nhau.

Shull bắt đầu tiến hành bằng cách tự thụ phấn cho cây (self-pollinating, self-fertilized) – cây không nhận phấn từ cây nào khác ngoài nó. Sau 7 thế hệ được làm như thế, ông đã tạo ra các dòng thuần chủng (pure-bred lines of corn) giống như Mendel đã từng làm với cây đậu Hà lan. Đặc biệt thú vị là các dòng thuần chủng này càng ít khả năng chịu đựng, phát triển chậm và cho ra năng suất rất kém so với ngô được thụ phấn trong tự nhiên.

Nếu ông đem lai 2 cây ngô thuộc 2 dòng thuần chủng khác nhau với nhau, thì ông thấy năng suất tăng lên với cây thuần chủng ban đầu. Cây lai cho năng suất cao gấp đôi cây thuần chủng, và cao hơn 10%-20% so với cây thụ phấn trong tự nhiên.

Ví dụ: Strain1 và Strain2 là 2 dòng thuần, với tính trạng “hybrid vigour” được qui định bởi 2 genes A và B. Thì kiểu gene (genotype) của dòng thuần AA/bb hoặc aa/BB.

Đối với cây trồng, việc đa dạng kiểu gene đóng vai trò quan trọng. Vậy, đối với người thì như thế nào? Con người có chịu ảnh hưởng đối với một số tính trạng di truyền theo giới tính không? Ở phần 2 này, ta sẽ  tìm hiểu về các căn bệnh gặp phải ở trong phả hệ/nòi giống của một số gia tộc (pedigrees of families) đã cho thấy những ví dụ đầu tiên về sự di truyền (về bệnh tật) ở người, và chúng có liên quan đến giới tính.

  • Các di truyền lặn (recessive inheritance) được mô tả lần đầu đối với các rối loạn ancapton niệu (disorder alkaptonuria, 1902) hay chứng bạch tạng (albinism, 1903). Và các bệnh về di truyền trội như bệnh tay ngắn (brachydactyly, 1905), bệnh đục nhân mắt bẩm sinh (congential cataracts, 1906), chứng múa giật (Hungtinton’s chorea, 1913), sự loạn dưỡng ở cơ (Duchenne muscular dystrophy, 1913), bệnh mù màu xanh-đỏ (red-green color blindness, 1914), bệnh ưa chảy máu (hemophilia, 1916) là những căn bệnh di truyền liên quan đến giới tính (X-linked or sex-linked disorders).
  • Đồng thời người ta còn phát hiện ra rằng, một tính trạng không phải chỉ được qui định bởi duy nhất 1 gene (với tối đa 2 kiểu hình), vì có những tính trạng được qui định bởi nhiều genes (với nhiều hơn 2 kiểu hình, ví dụ: màu mắt nâu, xanh, đen, xám, …)

Từ xưa, việc hôn phối giữa những người cùng dòng tộc được xem là cách để bảo tồn nòi giống cao quí của mình. Vì thế, những căn bệnh mang tính di truyền liên quan đến giới tính cũng được truyền từ đời này sang đời khác. Ta hãy xem một ví dụ về dòng họ của Nữ hoàng Anh Victoria. Bà đã mang gene của căn bệnh ưa chảy máu (hemophilia), căn bệnh được xem là chỉ biểu hiện ở đàn ông.

  • Vòng tròn: đại diện cho nữ
  • Hình vuông: đại diện cho nam
  • Gạch nối ngang: quan hệ vợ chồng
  • Gạch nối đứng: quan hệ bố mẹ/con cái
  • Hình vuông tô đen: người bị ảnh hưởng bởi bệnh (affected male)
  • Hình tròn có chấm đen: có mang gene của bệnh, nhưng bản thân không bị bệnh (carrier female)

Cặp Albert-Victoria có 1 người con trai tên Leopold mang bệnh, 2 người con gái (Alice, Beatrice) được xem là có mang gene gây bệnh, vì con của họ có xuất hiện bệnh. Cháu gái của họ, Alexandra do có mang mầm bệnh, nên khi cưới sa hoàng (tsar) Nicholas đệ Nhị, đã có con trai tên Alexei bị bệnh.

  • Bệnh ưa chảy máu do 1 gene trên chromosome X qui định (kí hiệu: allele lặn gây bệnh là h, allele trội không gây bệnh là H)

Tiếp đến là ví dụ về màu mắt – tính trạng được qui định bởi hơn 1 gene: Charles Davenport, thiết lập Eugenics Record Office (ERO) năm 1910 nhằm tìm hiểu ứng dụng của di truyền giúp cho cuộc sống con người tốt hơn, đã có những nghiên cứu đầu tiên về di truyền của màu mắt. Họ tin rằng mọi tính trạng (trait) của con người đều di truyền theo qui luật di truyền về gene của Mendel. Tính trạng trội của màu mắt thường được xem là màu đen.

  • Một phụ nữ mắt nâu mà dòng họ từ nhiều đời có màu mắt nâu, nên có thể xem cô ấy có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất (homozygous). Cô cưới một người đàn ông có màu mắt xanh, cũng có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất.

Con cái của họ đều có màu mắt nâu, vậy màu nâu là màu mắt trội. Tỉ lệ màu mắt brown:blue ở F2 là 3:1, tuân theo tỉ lệ trội : lặn của Mendel. Điều này có vẻ hợp lí. Song, trên thực tế, các nhà khoa học ngày nay chứng tỏ được rằng màu mắt được qui định bởi 2 hoặc 3 genes . Do đó, các cố gắng để giải thích màu mắt là di truyền bởi hệ thống 1 gene đơn lẻ là không thuyết phục. Cụ thể qua sự chênh lệch về màu sắc với các mức độ khác nhau; đó được hiểu là do kết quả của sự biến đổi biểu hiện của các gene (gene expression) qui định tính trạng màu mắt ở từng cá nhân cụ thể.

Một ví dụ khác về căn bệnh di truyền ít nguy hiểm là ancapton niệu do Archibald Garrod phát hiện:

  • John bị bệnh và bà ngoại cậu ta bị bệnh
  • Bà ngoại của cậu có một người em trai cũng bị bệnh, và người em trai này là bố của mẹ John. Vậy mẹ của John và bố của John là anh em cậu gì (cùng huyết thống, cùng dòng máu – consanguineous), trong quan hệ gia phả, nó được biểu diễn bởi gạch ngang đôi

Cả bố và mẹ của John đều không mắc bệnh này, có nghĩa là họ đều mang gene gây bệnh capton niệu không đồng nhất (với 1 allele trội, 1 allele lặn, và cặp allele lặn đã được truyền cho John). Archibald Garrod cho rằng các bệnh di truyền lặn thường biểu hiện ra bên ngoài trong các gia đình có quan hệ huyết thống (consaguineous relationship)

TERM:

  • inbred: lai cùng dòng
  • outbred: giao phối xa
  • heterosis: ưu thế giống lai

SUMMARY:

Đối với cây trồng, việc tạo ra cây lai đóng vai trò cực kì quan trọng. Đây cũng là một phần trong sự tiến hoá của từng chủng loài khi mà sự đa dạng về di truyền đóng vai trò sống còn với mỗi chủng loài. Qua các thông tin đã thu thập được ở các phần, ta có thể nói rằng di truyền của Mendel không lí giải đầy đủ sức khỏe và tính cách của con người. Tính cách của con người rất phức tạp, hay các bệnh về tâm thần (mental illness), chúng được qui định bởi rất nhiều gene, và còn do các yếu tố khác như môi trường chính trị xã hội bên ngoài cấu thành, chứ không đơn thuần là yếu tố di truyền.

LINK:

  1. http://www.mendelweb.org/MWpaul.html#s6 (Bài viết của Mendel về sự ra đời của cây ngô lai)
  2. http://www.dnaftb.org/dnaftb/concept_12/con12bio.html
  3. http://www.genome.gov/27026388 (Chương trình chữa trị các chứng bệnh về di truyền chưa được biết đến của NIH)
  4. http://www.hhmi.org/genetictrail/

Written by vietnamen

Tháng Năm 20, 2008 at 1:25 sáng

Di truyền cơ bản 8 – crossover

with 4 comments

Phần 7 đã đề cập đến sự tồn tại về mối quan hệ di truyền giữa một số tính trạng với giới tính, cụ thể là NST giới tính X (chromosome X). Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là: liệu chúng có luôn được di truyền cùng nhau như một đơn vị hay không? Câu trả lời là không. Lí do chính là hiện tượng trao đổi chéo (crossover) đã làm đa dạng hoá kiểu hình của các cá thể con. Bài viết sẽ nói rõ hơn.

Khi dùng ruồi giấm (fruit fly) để nghiên cứu các đột biến di truyền, Morgan và cộng sự đã tìm ra khoảng 80 loại đột biến khác nhau được tìm ra, họ đã phân tích và thấy luôn có một số kiểu hình của một số tính trạng luôn đi cùng với nhau. Ví dụ: ruồi giấm thân vàng thì thường có mắt trắng. Tức là có một số alleles của hai gene khác nhau có liên kết với nhau để cùng được di truyền như một đơn vị (unit – nghĩa là không bị tách rời) (mà sau này ta hiểu ra là chúng có xu hướng ở trên cùng 1 chromosome). Điều này chứng tỏ định luật 2 của Mendel là thiếu sót, do Mendel quan điểm sự di truyền giữa 2 tính trạng khác nhau là độc lập nhau về di truyền.

Morgan và cộng sự đã xác định có 4 loại đơn vị như thế, và gọi là nhóm liên kết (linkage group) trên ruồi giấm và đã phân loại khoảng 85 genes vào các nhóm này. Các genes thuộc cùng 1 linkage group thì được gọi là linkage genes, và alleles tương ứng có xu hướng kết hợp lại (recombine) với nhau – trở về trên cùng 1 chromosome – để các alleles đó được di truyền cùng với nhau. Số nhóm này bằng với số lượng cặp chromosomes của ruồi giấm. Điều này làm vững chắc thêm lập luận là genes nằm trên chromosomes và các genes trên cùng chromosome thì có quan hệ di truyền với nhau.

Xuất phát từ nhận xét của nhà tế bào học người Bỉ F. A. Janssens trong giai đoạn đầu của meiosis, các chromosome tương đồng (homologous chromosomes) thường quấn vào nhau (intertwine) và trao đổi các mảnh chromosomes cho nhau“. Và quá trình này về sau gọi là crossover. Điều này cho phép, các alleles, của hai gene khác nhau, có xu hướng di truyền cùng nhau được ở trên cùng một chromosome.

Ví dụ: trong quá trình meiosis, một cặp homologous chromosome có chuỗi gene AB và ab tương ứng trên mỗi chromosome.Thay vì chỉ có thể truyền cho con là AB hoặc ab, nó có thể cho ra 4 kiểu gene khác nhau để truyền cho con: kiểu gene giống với của bố mẹ (AB hoặc ab) và kiểu gen kết hợp lại (Ab hoặc aB). Vậy, kiểu gen Ab hoặc aB là ở đâu ra? Điều này được lí giải bởi Janssens, là do quá trình crossover.

Minh họa trên cho thấy một crossover kép (double crossover) được diễn ra: khi có 2 vị trí (site) trên 2 chromatid thuộc về 2 homolog chromosomes giao nhau và phần ở giữa 2 crossover sites đó sẽ hoán đổi từ chromatid của chromosome này sang chromatid của chromosome kia và ngược lại. Sau đây là minh họa theo ý tưởng của Morgan:

Thông thường, 2 alleles ở xa mới có cơ hội crossover xảy ra. Do đó, dựa vào tần suất crossover diễn ra, mà ta có thể đo khoảng cách tương đối giữa 2 alleles trên 2 chromosomes tương đồng:

  • các alleles ở xa nhau thì có cơ hội kết hợp lại (nghĩa là trở về nằm trên cùng 1 chromosome) cao hơn
  • các alleles ở gần nhau thì có cơ hội kết hợp lại thấp hơn

Và người đầu tiên tạo ra bản đồ gene (genetic map hay linkage map hay chromosome map) của ruồi giấm (năm 1913) là Alfred Sturtevant, một học trò của Morgan. Genetic map cho biết vị trí tương đối, tức là khoảng cách giữa các gene đó với nhau như thế nào chứ không phải vị trí cụ thể của gene trên một chromosome để từ đó giúp nhà khoa học biết alleles nào thường đi với nhau. Và Sturtevant đã đưa ra ý tưởng dùng dữ liệu về sự kết hợp lại của các alleles để tạo ra bản đồ các genes trên chromosome.

MỤC TIÊU:

Sturtevant xác định bản đồ gene của các genes biểu diễn cho 3 tính trạng lặn (recessive traits) nằm trên NST giới tính X: thân vàng – yellow body (y), mắt trắng – white eye (w), và cánh nhỏ – miniature wing (m).

TIẾN HÀNH:

Ban đầu, ông tạo ra con cái có các tính trạng không đồng nhất (heterozygous), trong đó các alen lặn (y, w, m) là ở trên cùng chromosome X thứ nhất và các alen trội (B(lack), R(ed), L(arge)) ở trên cùng chromosome tương đồng. Rồi đem lai với con đực có chromosome X cũng chứa các alen lặn (y, w, m).

Nếu các tính trạng trên cùng một unit (ở đây là 1 chromosome) là di truyền cùng với nhau như một đơn vị (unit – không thể tách rời), thì kiểu hình (phenotype) của thế hệ F1 phụ thuộc vào chromosome X của con cái sẽ tuân thẻo theo bảng Punnett (Punnett square) như sau:

Cụ thể là các con F1 tạo ra một nửa thuần trội và một nửa thuần lặn cho kiểu hình của các tính trạng. Đây sẽ tuân theo định luật 2 của Mendel. Tuy nhiên, thực tế cho thấy, trong hơn 10,495 con ruồi giấm (fruit fly) chỉ có khoảng 2/3 số lượng là có kiểu hình thuần trội (BRL) hoặc thuần lặn (ywm) cho các tính trạng. Số ruồi còn lại, trong số 3 tính trạng đang được xem xét, có con có kiểu hình thì trội, kiểu hình thì lặn, như sau

Như vậy, kiểu hình hỗn hợp (BRm, ywL, yRL, Bwm…) có thể được giải thích là có sự trao đổi chéo (crossover) các alleles giữa 2 chromosomes X trong quá trình hình thành trứng (quá trình meiosis) của con cái.

Sau đây là hình minh họa ví trí các allele trên chromosome X lúc không có crossover xảy ra.

và minh họa cho crossover giữa các alleles của gene về màu mắt và kích thước của cánh.

CHÚ Ý: : những alleles nào có khoảng cách càng xa nhau trên cùng chromosome thì có khả năng crossover càng cao (ví dụ: từ BL và ym thường bị chuyển thành Ly và Bm, xem số liệu ở trên (khoảng 3454 con) trong khi BR và yw khó bị chuyển thành yR và Bw (khoảng 9 con)).

Double crossover – xảy ra khi có 2 crossover sites, lúc này chính 2 alleles biểu hiện cho màu mắt sẽ trao đổi chéo với nhau. Xem hình sau:

Xem bảng minh họa linkage groups của các alleles nằm trên các chromosomes (tổng cộng là 4 đối với fruit fly).

Nhóm 1 là các genes nằm trên chromosome X. Qua bảng trên, ta có thể nói: ruồi giấm có thân màu vàng thường đi kèm mắt màu trắng và cánh nhỏ (nhóm 1) hay là nếu có thân màu ô-liu thì thường có mắt màu tía (purple) và không có cánh (apterous) …

Sau đây là genetic map đầy đủ linkage groups của các alleles nằm trên 4 chromosomes. Chú ý là tính trạng thân màu gỗ mun (ebony body color) là tính trạng lặn và không nằm trên chromosome X nên không có ở trong nhóm 1.

BÀI TOÁN:

Tính trạng màu thân là màu gỗ mun không thuộc chromosome X, nên nó phải ở 1 trong 3 chromosome còn lại, hay nói cách khác là thuộc 1 trong 3 nhóm II, III, IV. Muốn kiểm tra có liên quan tới nhóm nào, ta cho giao phối ruồi có thân màu gỗ mun với các ruồi có các đột biến tương ứng thuộc một trong 3 nhóm đó. Ví dụ: ta chọn ruồi có đột biến không có cánh (nhóm II) và ruồi có đột biến mắt màu nâu đỏ (sepia) (nhóm III) và ruồi có đột biến không có mắt (nhóm IV) – các đột biến này đều lặn – để cho lai với ruồi có thân màu gỗ mun.

Mục đích của ta là xem allele thân màu gỗ mun sẽ “crossover” với allele nào của 3 kiểu hình thuộc 3 linkage groups.

Vì các đột biến trên là lặn nên cặp gene tương ứng của bố/mẹ là thuần nhất, còn tính trạng không đặc trưng thì vẫn là đồng nhất và trội, nên kiểu gene của con ở F1 phải là không đồng nhất (1 allele trội, 1 allele lặn). Do đó, thế hệ F1 phải là wildtype cho mọi tính trạng (kiểu hình được hiển thị là của allele trội).

Khi cho lai F1 trong từng nhóm với nhau, thì các tính trạng lặn trên lại xuất hiện ở F2. Ví dụ: lai giữa ruồi không có cánh và ruồi thân màu gỗ mun –> F1: ruồi có cánh + thân màu oliu.

Lai tiếp các con F1 với nhau –> F2: có 4 khả năng kiểu hình: wildtype, không có cánh, thân màu gỗ mun, và vừa không có cánh vừa thân màu gỗ mun. Tính trạng lặn xuất hiện ở F2. Theo định luật 2 của Mendel, nếu 2 tính trạng này là độc lập (tức là không thuộc cùng linkage group), thì tỉ lệ xuất hiện sẽ là 9:3:3:1.

Do đó, ta xét cặp tính trạng nào mà không tuân thủ theo tỉ lệ này thí chúng có liên kết di truyền với nhau: ví dụ: ta được ở F2 là 48 wildtype : 26 ebony : 24 sepia : 2 ebony/sepia.

TERM:

  • gene mapping: xác định vị trí tương đối của các genes trên một chromosome và khoảng cách giữa chúng (không quan tâm đến vị trí cụ thể của gene ở trên chromosome).
  • linkage group: thường là một chromosome đơn lẻ
  • crossover: là quá trình diễn ra sự hoán đổi của 1 đoạn chromatid (thường tương ứng với 1 hoặc một số genes) với một đoan chromatid trên chromosome tương đồng

KẾT LUẬN:

Crossover là một quá trình diễn ra ngay trước giai đoạn phân bào meiosis. Nó góp phần làm đa dạng kiểu hình và đồng thời lí giải hiện tượng một số tính trạng thường đi đôi với nhau. “crossover“là điều mà Mendel chưa hề nhận ra: Mendel cho rằng các đặc tính di truyền luôn độc lập nhau, nhưng thực sự giữa các genes có sự liên kết (“linked” genes) nhau tùy mức độ. Sau đó, Morgan và cộng sự đã mở rộng cho các chromosome còn lại. Việc tìm hiểu và thiết lập các bản đồ gene tương ứng với loài sẽ giúp cho các nhà khoa học hiểu rõ thêm về sự liên quan về di truyền giữa các căn bệnh, hay các tính trạng trên cây trồng, vật nuôi nhằm nâng cao hiệu quả của từng chủng loài.

LINKS:

  1. http://www.exploratorium.edu/exhibits/mutant_flies/mutant_flies.html
  2. http://universe-review.ca/R10-12-meiosis.htm

Written by vietnamen

Tháng Năm 18, 2008 at 8:50 sáng

Di truyền cơ bản 7 – di truyền học hiện đại

with one comment

Ở các phần trước ta đã được biết về sự di truyền tính trạng, kể cả giới tính. Câu hỏi đặt ra là: các tính trạng này được di truyền độc lập hay có mối quan hệ với nhau. Tính trạng nào thường đi với tính trạng nào. Việc thay đổi genotype của một tính trạng sẽ ảnh hưởng như thế nào đến phenotype của cá thể? Tất cả các câu hỏi như thế sẽ dần được tìm hiểu.

Nếu Mendel được xem là cha đẻ của di truyền học cổ điển, thì Thomas Hunt Morgan (đại học Columbia) được xem là cha đẻ của di truyền học hiện đại. Morgan nghiên cứu về những biến đổi trong di truyền trên ruồi giấm (fruit fly) với tên khoa học là Drosophila melanogaster, năm 1904.

Morgan và cộng sự đã mất nhiều tháng trời (tới năm 1910) để tìm ra con ruồi giấm có đặc điểm riêng biệt : ruồi đực có mắt trắng (khác với bình thường là mắt đỏ). Và con ruồi đực này được xem là bị đột biến (mutated) về màu mắt.

Họ đã cho giao phối chéo với ruồi cái mắt đỏ “wildtype“. Ở thế hệ đầu tiên, gọi là F1, cho toàn ruồi mắt đỏ.


Tiếp tục giao phối chéo các con ruồi ở thế hệ F1 với nhau ta được thế hệ mới, gọi là F2, thì ruồi mắt trắng lại xuất hiện, và chúng đều là con đực.

Qua thực nghiệm, vì tỉ lệ tính trạng mắt trắng xuất hiện ở ruồi đực cao hơn so với con cái và không phải mọi con đực đều có màu mắt trắng; họ kết luận rằng, tính trạng mắt màu trắng là tính trạng lặn (recessive trait) và có liên quan đến giới tính của ruồi. Tới đây, ta thấy có sự mối liên quan về di truyền giữa màu mắt và giới tính trong ruồi giấm. Nghĩa là, allele biểu hiện cho mắt màu trắng phải nằm ở chromosome X, và bảng Punnett (Punnett square) cũng cho kết quả tương tự. Hiện tượng này được gọi là “sex-linked” hay “X-linked“, nghĩa là hiện tượng đột biến nằm trên chromosome X và thường thấy trên con đực.

Đến đây, ta có thể kí hiệu “w” là recessive allele (mắt trắng), “R” là dominant allele (mắt đỏ). Và vì số lượng ruồi mắt trắng là rất ít, ta gọi chúng là alen đột biến (mutant allele). Đến thệ hệ F3 (bằng cách giao phối chéo các con ruồi ở thế hệ F2), ta thấy xuất hiện ruồi giấm cái có mắt trắng (nó được thừa hưởng mutant allele từ cả 2 chromosomes X).

Bên cạnh mutant allele về màu mắt, Morgan cùng đồng nghiệp đã tìm ra hơn 80 loại đột biến khác ở ruồi giấm (ví dụ: cánh nhỏ, thân màu vàng), và một con ruồi có thể mang một hay nhiều đột biến.

Một số đặc điểm wildtype với ruồi giấm:

  • wildtype: mắt đỏ (red) –> đột biến: mắt vàng (X-linked)
  • wildtype: màu thân là brown –> đột biến: màu gỗ mun (ebony) (not X-linked)

Bên cạnh các đột biến liên quan đến giới tính như đề cập ở trên, họ còn phát hiện một số đột biến liên quan nhau –linkage– (nghĩa là đột biến ở tính trạng này thường dẫn đến đột biến ở tính trạng kia), và linkage genes thường nằm trên cùng 1 chromosome (homologous chromosomes). Và xác suất để cả 2 cùng xảy ra không phải là 100%, mà là trong khoảng 50%-100%. Ta sẽ nói đến linkage genes ở phần tiếp.

Làm sao để xác định một genotype là đột biến? – Khi mà kiểu hình biểu hiện (phenotype) của nó không phải là wild-type. Wildtype là chỉ kiểu hình thường thấy trong tự nhiên. Thuật ngữ này không có liên quan đến việc allele trội hay là lặn. Như vậy, một genotype có kiểu hình là wildtype thì nó không được coi là đột biến. Đột biến có thể xảy ra theo 2 chiều hướng: đột biến thuận (từ wildtype sang mutant), và đột biến nghịch (từ mutant này sang mutant khác). Thuật ngữ này dùng với các loài như virus/vi khuẩn/ruồi giấm/chuột mà được tìm thấy trong tự nhiên, chưa bị tạo ra đột biến bởi các nhà nghiên cứu.

TERMS:

  • linkage genes: là các gene mà có mối quan hệ về di truyền với nhau, chúng thường nằm trên cùng 1 chromosome. Ngoài ra, cũng có thể xảy ra đột biến đồng thời ở các linkage gene này.
  • Punnett square: biểu đồ dự đoán kiểu gene, kiểu hình của thế hệ con khi lai hai bố mẹ có kiểu hình, kiểu gene cụ thể.

CONCLUSION:

Một số tính trạng do gene nằm trên chromosome giới tính (X hoặc Y) và được xem là có liên quan đến giới tính. Một số tính trạng nếu cặp gene đại diện cùng nằm trên 1 chromosome thì có liên kết với nhau. Do đó, nếu ở thế hệ bố/mẹ chúng không cùng ở trên 1 chromosome thì ở thế hệ kế tiếp, chúng có xu hướng kết hợp lại (recombine) để được ở trên cùng 1 chromosome. Do đó, trong phần kế tiếp ta sẽ đề cập đến mối quan hệ về di truyền giữa các tính trạng, nghĩa là có những tính trạng mà đột biến thường xảy ra đồng thời với nhau. Ví dụ: những con ruồi bị đột biến làm cho cánh nhỏ, thì thường kèm theo đột biến làm cho thân có màu vàng.

LINK:

  1. http://www.sdbonline.org/fly/aimain/1aahome.htm (giới thiệu về quá trình phát triển của loài ruồi giấm Drosophila)
  2. http://en.wikipedia.org/wiki/Punnett_square

Written by vietnamen

Tháng Năm 15, 2008 at 4:06 chiều

Di truyền cơ bản 6 – chromosome & giới tính

leave a comment »

Nhà khoa học Theodor Boveri là một người tiên phong trong lĩnh vực tế bào học (cytology) khi muốn kiểm định tầm quan trọng của chromosomes đối với di truyền đã làm thí nghiệm với loài nhím biển (sea urchin) bằng cách cho 2 sperm cells cùng kết hợp với 1 egg cell. Khi đó, trứng được thụ tinh (fertilized egg) sẽ có 3 bộ chromosomes. Do có sự không cân bằng này, việc phân chia chromsomes trong các quá trình phân bào sau sẽ không chẵn, và thay vì tạo thành 2 tế bào con, nó sẽ tạo thành 3 tế bào con. Và mỗi trong 3 tế bào con này sẽ tiếp tục sản sinh ra các tế bào con khác. Nhưng thực tế, là chúng không thể phát triển thành con sea urchin, mà các tế bào rồi sẽ bị chết. Lí do là mỗi tế bào con này không có đủ bộ chromosome cần thiết. Điều này chứng tỏ, có đúng số lượng chromosomes đóng vai trò quan trọng tới sự phát triển của tế bào và cơ thể.

Trong phần này, ta sẽ tìm hiểu vai trò của chromosome đối với sự di truyền giới tính. Nếu ta xem giới tính là một tính trạng (trait) hay một tập các tính trạng, thì giới tính cũng được di truyền (kế thừa) từ thế hệ này sang thế hệ khác. Cũng như ta đã đề cập đến các tính trạng khác như màu sắc của cây đậu Hà Lan có 2 kiểu hình là: yellow và green, thì đối với giới tính, ta cũng có 2 kiểu hình là: male và female.

Vào năm 1905, các nghiên cứu kĩ về quá trình meiosis tiết lộ cho ta thấy chromosomes đóng vai trò quyết đinh giới tính. Nettie Marie Stevens và Dr. Edmund Beecher Wilson, sau khi nhìn vào các tế bào của ấu trùng meal worm (thuật ngữ này xuất phát từ việc nó thường được làm thức ăn cho các con bọ, hoặc chim), đã cho thấy giới tính được quyết định bởi 1 cặp chromosomes đặc biệt.

Loại sâu này, với con cái có tổng cộng 20 chromosomes (có cùng kích thước); còn với con đực thì có tổng cộng 19 chromosomes giống nhau (cùng kích cỡ) và 1 chromosome nhỏ hơn nhiều. Và trong các sperm cells của con đực, có tế bào thì chứa chromosome nhỏ này, có tế bào thì không.

Và bà Stevens đã đi đến kết luận rằng chính chromosome khác biệt này quyết định tính đực của con sâu. Bà đặt tên cho chromosome quyết định giới tính này là Y.  Và chromosome tương đồng của nó (có kích thước to hơn nhiều so với chromosome Y ở mealworm) được gọi là X.

  • cặp chromosomes XY chỉ xuất hiện với male,
  • còn với female thì chỉ tồn tại cặp chromosome XX.

IMPORTANT: Và giới tính cũng được di truyền từ bố mẹ sang con cái như các tính trạng (traits) khác trong thí nghiệm của Mendel. Như vậy, ta nên nhớ là bố mới chính là người quyết định giới tính cho con cái

Trong thực tế, việc phân chia không đồng đều các nhiễm sắc thể (chromosome) giới tính này có thể gây ra những triệu chứng bệnh:

  • Không có chromosome Y: nếu người chỉ có XO = triệu chứng Turner
  • Có dư chromosome X : nếu người có XXY = triệu chứng Kleinfelter

IMPORTANT: Việc xác định giới tính thực ra không đơn giản như ta nghĩ: Có những lúc sẽ phải dùng hết tất cả các cách sau:

– Dựa vào giải phẩu: dùng trực quan vì cơ quan sinh dục của nam đều khác với nữ.

– Dựa vào mặt vật lí, như là sự khác nhau về thành phần và mức độ các hormone (ví dụ: phụ nữ sản xuất androgen và đàn ông sản xuất estrogen)

– Dựa vào thành phần chromosomes (XX hay XY)

– Dựa vào thành phần gene: một số gene được xác định là đóng vai trò trong việc phát triển thai nhi thành trai hay gái (ví dụ: SRY gene (Sex-determination Region Y) tại chromosome Y).

CONCLUSION:

Giới tính cũng có tính chất di truyền. Nó được qui định bởi 2 chromosomes tương đồng: X chromosome và Y chromosome. Sự sai sót trong quá trình di truyền từ bố/mẹ sang con đối với cặp nhiễm sắc thể giới tính này có thể gây ra nhiều bệnh nghiêm trọng.

THAM KHẢO:

  1. http://www.hhmi.org/biointeractive/gender/
  2. http://www.hhmi.org/biointeractive/gender/whoswho.html (Danh sách các giáo sư đang nghiên cứu vai trò của chromosomes trong phân định giới tính)
  3. http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/library/cat-removed/graves.html#Interview (Bài phỏng vấn với giáo sư Jenny Graves về vai trò của chromosome Y đối với việc quyết định giới tính)
  4. http://www.chromodisorder.org/CDO/General/IntroToChromosomes.aspx

Written by vietnamen

Tháng Năm 15, 2008 at 11:43 sáng

Di truyền cơ bản 5 – meiosis

with 3 comments

Phần trước ta đã học về sự phân bào (mitosis) của somatic cells để tạo ra tế bào con mới. Vậy, nếu đi ngược lên tiếp mãi, thì somatic cells đầu tiên của cơ thể xuất phát từ đâu. Một cá thể sống được sinh ra và lớn lên đều xuất phát từ một tế bào ban đầu, gọi là tế bào được giao phối (fertilized cell). Tế bào được giao phối này là kết quả của sự kết hợp 2 tế bào giới tính (sex cells=gamete), một của bố (là sperm cell) và một của mẹ (egg cell). Và từ tế bào đơn này, tất cả các loại tế bào chuyên biệt của cơ thể sẽ được tạo ra thông qua quá trình gọi là “cell differentiation” (sự phân hóa tế bào). Và việc tạo ra một cá thể hoàn chỉnh là một quá trình vô cùng phức tạp, ngoài phạm vi của bài viết.

Trong phần này, ta đề cập đến sự tạo thành tế bào được giao phối – gọi là meiosis.

an egg cell surrounded by  sperm cells
Sperm cell

an egg cell surrounded by sperm cells

Fertilized cell

Fertilized cell

Người đầu tiên nghiên cứu quá trình này là Theodor Boveri, ông dùng sâu (worm) để nghiên cứu (cuối thập niên 1800).

Fertilized cell là sự kết hợp giữa sperm và egg. Như đã đề cập ở các phần trước, để đảm bảo là tế bào fertilized chứa đúng số lượng chromosome, nên mỗi sex cell chỉ lưu một bộ chromosome (còn gọi là haploid) được lấy từ bố/mẹ và dĩ nhiên, ít hơn một nữa so với somatic cells. Quá trình meiosis trải qua 2 giai đoạn phân bào

MEIOSIS I: có phần giống với quá trình mitosis. Ngoại trừ các khác biệt sau

  • Prophase I: Như ta đã biết, mỗi tế bào cơ thể (somatic cells) chứa 2 bộ chromosomes, nghĩa là luôn tồn tại 2 chromosomes tương đồng (homolog). Tại giai đoạn ProPhase I, các chromosomes tương đồng nhau được ghép cặp với nhau, xem hình

  • MetaPhase I: Thay vì dóng thành 1 cột thì bây giờ là 2 cột, mỗi hàng là 1 cặp homolog.

  1. AnaPhase I: các homolog sẽ tách đôi và đi về 2 cực của tế bào sinh sản.

  1. TeloPhase I: mỗi tế bào con sẽ chứa một bộ chromosomes (chú ý mỗi chromosome là 2 chromatids)

MEIOSIS II: Chú ý là sau giai đoạn MEIOSIS I, tại mỗi tế bào con, mỗi chromosome vẫn là 1 cặp chromatid được gắn với nhau tại centromere. Tới giai đoạn II này, centromere mới phân tách các sister chromatids (giống như trong mitosis). Nên trong giai đoạn 2 này, InterPhase II và ProPhase II diễn ra rất nhanh, và 2 tế bào con lúc nãy nhanh chóng phân thành 4 tế bào con mới.

Và các tế bào con này (tuỳ vào cá thể là bố hay mẹ) mà sẽ trưởng thành thành sperm cell hoặc egg cell, sẵn sàng cho việc thụ tinh (kết hợp giữa sperm cell và egg cell). Và khi 2 tế bào này kết hợp lại thì cho ta tế bào đủ 2 bộ chromosome gọi là zygote (fertilized egg).

  • Một sinh viên tại Đại học Columbia (Mỹ) tên Sutton khi nghiên cứu trên chromosome của con cào cào (grasshopers) cũng nhận thấy sự giống nhau của các chromosomes, và các chromosome giống nhau thì đi theo cặp với nhau trong quá trình meiosis.

Chromosome thường được sắp xếp theo dạng karyotype, nghĩa là các chromosomes tương đồng (homologs) được sắp xếp và đánh số theo cặp (từ cặp có kích thước lớn nhất đến nhỏ nhất). Ví dụ: có 23 cặp homologous chromosomes đối với người, xem hình sau.

Và trong quá trình meiosis, thì chỉ một nửa, tức là 23 chromosomes, mỗi cái được lấy từ 1 homolog, được lưu giữ trong tế bào giới tính (sex cell). Ví dụ:

PHỤ LỤC:

Karyotype là một dạng hiển thị hình ảnh biểu diễn chromosome từ 1  tế bào theo cặp tương đồng. Tế bào thường dùng là blood cell từ cơ thể tiền phôi thai (prenatal speciman). Để có ra hình ảnh karyotype, các nhà khoa học nhuộm màu chromosomes và hình ảnh thu được sau khi chụp là các dải phân vùng trắng/đen, sau khi đã phóng đại cở 1000 lần.

Karyotype

Karyotype

Karyotype test là bài kiểm tra (rất hay dùng) để xác định, và đánh giá kích thước, hình dáng và số lượng chromosomes bên trong một mẫu các tế bào cơ thể (thường lấy tế bào máu). Từ đó, giúp xác định các tiềm ẩn về sai lệch thành phần, số lượng chromosomes. Kết quả thu được của karotype test được hiểu như sau:

Karyotype
Normal:
  • There are 46 chromosomes that can be grouped as 22 matching pairs and 1 pair of sex chromosomes (XX for a female and XY for a male).
  • The size, shape, and structure are normal for each chromosome.
Abnormal:
  • There are more than or less than 46 chromosomes.
  • The shape or size of one or more chromosomes is abnormal.
  • A chromosome pair may be broken or incorrectly separated.

Để xác định ra các dị biệt về di truyền, các nhà nghiên cứu về chromosome (gọi là cytogeneticist) chụp ảnh các chromosomes, cắt chúng ra và match chúng lại với nhau dựa vào kích cỡ, banding pattern (dựa vào kĩ thuật chromosome banding) và vị trí centromere. Sau đây là hình ảnh karyotype ở tình trạng bình thường.

CHÚ Ý: Trong 23 cặp trên chỉ có cặp X-Y chromosomes là không tương đồng với nhau.

THỰC HÀNH:

(Karotype test online)

– (Karyotype test paper)

TERMS:

  • chromosome banding là kĩ thuật hiển thị các banding patterns lên chromosome để giúp xác định sự giống nhau giữa các chromosomes.

CONCLUSION:

Như vậy, mitosis là quá trình phân bào của body cells, còn meiosis là quá trình phân bào của sex cell. Các sex cell chỉ chứa 1 bộ chromosomes, còn body cells chứa 2 bộ chromosomes. Trong thực tế, có hiện tượng một số tính trạng thường đi đôi với nhau (ví dụ: ruồi giấm thân vàng thì thường có mắt trắng), điều này được lí giải bởi hiện tượng crossover hay kết hợp lại (recombinant) giữa các alleles. Quá trình này được đề cập ở Part 8 – Crossover.

LINK:

  1. http://www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/meiosis/main.html
  2. http://www.webmd.com/baby/karyotype-test
  3. http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/karyotype.cfm (Thực hành karyotype test trên giấy hoặc dùng phần mềm tương tác)
  4. http://www.bookrags.com/research/chromosomal-banding-gen-01/
  5. http://www.iscn1995.org/karycorrect/
  6. http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html
  7. http://www.chromodisorder.org/CDO/General/IntroToChromosomes.aspx

Revision:

1.1 Bổ sung theo góp ý bạn emerald (nói thêm về crossover ở phần Kết luận)

NOTE: chromosome banding là kĩ thuật hiển thị các banding patterns lên chromosome để giúp xác định sự giống nhau giữa các chromosomes.

Written by vietnamen

Tháng Năm 13, 2008 at 4:47 chiều

Di truyền cơ bản 4 – mitosis

with one comment

Trong phần 3, ta đã tìm hiểu và biết gene nằm trong chromosome của tế bào. Hay nói cách khác, bên trong tế bào có chứa thông tin di truyền. Điều quan trọng ta chú ý là: Hai tế bào khác nhau bất kì đều chứa cùng thông tin di truyền (cùng bộ gene hay sau này ta gọi là genome). Vậy, câu hỏi đặt ra là tế bào sinh ra từ đâu và thông tin di truyền bên trong tế bào được duy trì như thế nào? Qua quá trình tìm hiểu, các nhà khoa học cho thấy rằng mọi tế bào đều được sinh ra từ một tế bào mẹ nào đó trước thông qua quá trình gọi là mitosis – sự phân bào (cell division) . Quá trình này đảm bảo thông tin di truyền (các chromosomes) từ tế bào bố/mẹ sẽ được truyền sang tế bào con một bản sao y hệt.

Quá trình này được Walther Flemming công bố chi tiết năm 1882. Trước đó, năm 1844, Herr Carl Naglei đã nhìn thấy quá trình này trên tế bào cố định (fixed cell), nhưng ông không chắc là nó sẽ xảy ra trên tế bào của cơ thể sống. Sau đó, Flemming đã cho thấy mitosis là một quá trình tự nhiên. Ông đã chọn tế bào từ phôi đang phát triển của con kì nhông (salamander embryo) vì nó có các chromosomes lớn và dày (giúp dễ nhìn thấy qua kính hiển vi). Để có thể nhìn thấy chúng, người ta nhuộm màu chúng bằng aniline. Điều thuận lợi là, các tế bào này có thời gian phân bào ổn định nên giúp cho việc lấy mẫu được chính xác.

Mitosis là một quá trình liên tục. Tuy nhiên, để giúp tìm hiểu, Flemming đã chia nó ra làm 5 giai đoạn riêng biệt:

  1. InterPhase
  2. ProPhase
  3. MetaPhase
  4. Anaphase
  5. Telophase

Cách ghi nhớ là I Party More At The Club (IPMATC với C là viết tắt của cytokenesis).

Interphase là giai đoạn mà tế bào không ở trong giai đoạn phân bào (hay còn gọi là resting phase). Nhân tế bào được nhìn thấy như các hột có mật độ dày đặc, gọi là chromatin. Và đến cuối giai đoạn InterPhase, thì chromatin chuyển thành dạng “cô đặc” lại gọi là chromosome (1888) và lúc này mới thực sự được nhìn thấy như là các sợi (thread-like). Tuy nhiên, tế bào không thực sự nghỉ ngơi mà thực ra, bên trong nhân, các nguyên liệu (di truyền) đang được nhân đôi lên (ví dụ: ở người có 23 cặp chromosomes thì sẽ được nhân lên thành 46 cặp chromosomes).

ProPhase là giai đoạn đầu tiên của sự phân bào: các nguyên liệu bên trong nhân (sau khi được nhân đôi) cô đọng lại thành chromosomes, xem hình

A chromosome

A chromosome

Mỗi chromosome (số lượng bây giờ được nhân đôi do mỗi chromosome có 2 bản sao giống nhau) tương ứng với mỗi cặp chromatids. Chromatids đi theo cặp trong cùng một chromosome thì gọi là sister chromatids và được ghép với nhau tại vị trí trung tâm (centromere.)

MetaPhase là giai đoạn mà màng nhân sẽ biến mất (ta không còn nhìn thấy vùng phân cách nucleus với cytosol nữa), để cho phép các chromosomes (các cặp sister chromatids) sắp xếp thẳng hàng dọc theo đường kính trung tâm của tế bào (cell equator.) Tiếp đến, centromere của mỗi cặp chromatid (chromosome) sẽ phân đôi để tách riêng 2 chromatids thành phần rời ra.

AnaPhase là giai đoạn mà các sợi chromatid thành phần tách khỏi centromere của nhau và được kéo về 2 cực của tế bào. Như vậy, mỗi cực sẽ chứa cùng số lượng chromosomes và giống nhau. Vì chrosomome chứa thông tin di truyền, nên có thể nói rằng hai tế bào con có chứa cùng thông tin di truyền.

TeloPhase là giai đoạn cuối cùng, các chromosomes ở mỗi cực sẽ dần được bọc bởi 2 màng nhân mới. Tế bào đồng thời sẽ co lại từ 2 đầu đường kính tế bào và phân chia ra làm 2 tế bào con mới. Ta có được 2 tế bào con mới với cùng thông tin di truyền như tế bào mẹ ban đầu. Và quá trình này cứ tiếp diễn như thế với các tế bào con mới…

Notable quotes: “omnis cellula e cellula” – Rudolph Virchow (“all cells arise from other cells”)

IMPORTANT: Cytokenesis không phải là một quá trình cuối của TeloPhase mà là một quá trình đồng thời và độc lập với TeloPhase. Về mặt kĩ thuật, Cytokenesis không phải là một giai đoạn của mitosis, nhưng là quá trình cần thiết để kết thúc sự phân bào.

Để nghiên cứu chromosomes, người ta thường dùng ruồi giấm (fruit fly) vì nó có số lượng chromosomes ít: 8 chromosomes. Đọc bài để biết sự phát hiện ra chromosome có hình dạng chữ X ở tế bào giới tính lần đầu tiên (1949).

IMPORTANT: Thuật ngữ chromosome có thể tương ứng là một chromosome hoặc hai chromosomes. Tuy nhiên, để tránh nhầm lẫn, khi đơn lẻ nó thường được gọi là chromatid. Như vậy, nó tồn tại ở dạng chromatid hay một cặp chromatids, tương ứng tùy vào giai đoạn nào của sự phân bào. Ban đầu, một chromosome tương ứng là một chromatid.  Khi nhân đôi lên trong giai đoạn prophase, một chromosome lúc này tương ứng với 2 chromatids được gắn với nhau tại centromere. Một rule of thumb tốt để biết số lượng chromosomes là đếm số centromeres để ra số lượng chromosomes.

TERMS:

  • Mitosis: Trong tiếng Hi Lạp, mito- nghĩa là sợi (thread), -osis dùng để chỉ một quá trình nào đó trong tế bào. Chính vì trong quá trình phân bào này người ta quan sát thấy có sự xuất hiện của chromatin dạng sợi nên đặt tên là mitosis.
  • Chromosome:  thực chất là một phân tử DNA  được gấp cuộn lại với sự trợ giúp của protein histone và một số protein khác.
  • Chromatin (Greek ‘Khroma’ = “color”): là cấu trúc khi bình thường của chromosome (chưa nén lại)
  • Ploidy: ám chỉ số lượng bộ (set) các chromosome trong 1 tế bào
  • Diploid: là để chỉ tế bào có chứa 2 bộ chromosomes. Như vậy, trong cơ thể người, ngoại trừ giao tử (gamete) thì các loại tế bào khác đều là diploid (ví dụ: muscle, skin, blood… cells).
  • Haploid: là để chỉ các tế bào chỉ có 1 bộ chromosome, bằng 1/2 số lượng của diploid. Ví dụ: bên trong tế bào tinh trùng hoặc trứng (gọi chung là giao tử – gamete hoặc sex cells)
  • Autosome: ám chỉ bất kì chromosome nào mà không phải là sex chromosome. Con người có 22 cặp autosomes.
  • Sex cell: tế bào sinh sản (gồm có hợp tử – từ bố, trứng/giao tử – từ mẹ)
  • Somatic cell: các tế bào bất kì của cơ thể, mà không phải là tế bào sinh sản (egg/sperm cell).
  • Homolog: các chromosomes đi theo cặp với nhau vì chúng có tính giống nhau, gọi là homologous pair (hay homolog). Tuy nhiên, không phải là giống nhau hoàn toàn.

NOTE: Các lỗi vẫn có thể xảy ra trong quá trình phân bào, tuy rất hiếm. Nếu xảy ra sẽ rất nguy hiểm vì làm thay đổi sự phân chia nguyên liệu di truyền (chromosomes), có nghĩa là một bên có thể nhận nhiều chromosomes, còn bên kia nhận ít hơn. Các tế bào con nếu gặp tình trạng này có thể dẫn đến ung thư. Và có ngành chuyên nghiên cứu về những đặc tính, ảnh hưởng của chromosomes tới cơ thể gọi là cytogenetics.

  • Polyploidy là điều kiện xảy ra khi một cá thể có nhiều hơn 2 bộ chromosomes. Tuy nhiên, polyploidy lại khá thường xuyên xảy ra với cây trồng (wheat, potatoes, bananas, coffee, & tulips). Tại sao lại thế?

CONCLUSION:

Phần này ta vừa đề cập đến sự bảo tồn nguyên liệu di truyền (chứa trong chromosomes) thông qua quá trình phân bào (mitosis). Quá trình này chỉ xảy ra với các somatic cells. Trong phần tiếp, ta sẽ nói về quá trình phân bào trong tế bào sinh sản (sex cells).

LINKS:

  1. http://www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/cell_cycle/main.html (Cell Cycle & Mitosis tutorial)
  2. http://www.biochem.northwestern.edu/holmgren/Glossary/Definitions/Def-H/homolog.html
  3. http://www.cellsalive.com/mitosis.htm
  4. http://science.jrank.org/pages/1461/Chromatin.html

Written by vietnamen

Tháng Năm 13, 2008 at 3:03 sáng