Di truyền cơ bản 6 – chromosome & giới tính

Nhà khoa học Theodor Boveri là một người tiên phong trong lĩnh vực tế bào học (cytology) khi muốn kiểm định tầm quan trọng của chromosomes đối với di truyền đã làm thí nghiệm với loài nhím biển (sea urchin) bằng cách cho 2 sperm cells cùng kết hợp với 1 egg cell. Khi đó, trứng được thụ tinh (fertilized egg) sẽ có 3 bộ chromosomes. Do có sự không cân bằng này, việc phân chia chromsomes trong các quá trình phân bào sau sẽ không chẵn, và thay vì tạo thành 2 tế bào con, nó sẽ tạo thành 3 tế bào con. Và mỗi trong 3 tế bào con này sẽ tiếp tục sản sinh ra các tế bào con khác. Nhưng thực tế, là chúng không thể phát triển thành con sea urchin, mà các tế bào rồi sẽ bị chết. Lí do là mỗi tế bào con này không có đủ bộ chromosome cần thiết. Điều này chứng tỏ, có đúng số lượng chromosomes đóng vai trò quan trọng tới sự phát triển của tế bào và cơ thể.

Trong phần này, ta sẽ tìm hiểu vai trò của chromosome đối với sự di truyền giới tính. Nếu ta xem giới tính là một tính trạng (trait) hay một tập các tính trạng, thì giới tính cũng được di truyền (kế thừa) từ thế hệ này sang thế hệ khác. Cũng như ta đã đề cập đến các tính trạng khác như màu sắc của cây đậu Hà Lan có 2 kiểu hình là: yellow và green, thì đối với giới tính, ta cũng có 2 kiểu hình là: male và female.

Vào năm 1905, các nghiên cứu kĩ về quá trình meiosis tiết lộ cho ta thấy chromosomes đóng vai trò quyết đinh giới tính. Nettie Marie Stevens và Dr. Edmund Beecher Wilson, sau khi nhìn vào các tế bào của ấu trùng meal worm (thuật ngữ này xuất phát từ việc nó thường được làm thức ăn cho các con bọ, hoặc chim), đã cho thấy giới tính được quyết định bởi 1 cặp chromosomes đặc biệt.

Loại sâu này, với con cái có tổng cộng 20 chromosomes (có cùng kích thước); còn với con đực thì có tổng cộng 19 chromosomes giống nhau (cùng kích cỡ) và 1 chromosome nhỏ hơn nhiều. Và trong các sperm cells của con đực, có tế bào thì chứa chromosome nhỏ này, có tế bào thì không.

Và bà Stevens đã đi đến kết luận rằng chính chromosome khác biệt này quyết định tính đực của con sâu. Bà đặt tên cho chromosome quyết định giới tính này là Y.  Và chromosome tương đồng của nó (có kích thước to hơn nhiều so với chromosome Y ở mealworm) được gọi là X.

• cặp chromosomes XY chỉ xuất hiện với male,
• còn với female thì chỉ tồn tại cặp chromosome XX.

IMPORTANT: Và giới tính cũng được di truyền từ bố mẹ sang con cái như các tính trạng (traits) khác trong thí nghiệm của Mendel. Như vậy, ta nên nhớ là bố mới chính là người quyết định giới tính cho con cái

Trong thực tế, việc phân chia không đồng đều các nhiễm sắc thể (chromosome) giới tính này có thể gây ra những triệu chứng bệnh:

• Không có chromosome Y: nếu người chỉ có XO = triệu chứng Turner
• Có dư chromosome X : nếu người có XXY = triệu chứng Kleinfelter

IMPORTANT: Việc xác định giới tính thực ra không đơn giản như ta nghĩ: Có những lúc sẽ phải dùng hết tất cả các cách sau:

– Dựa vào giải phẩu: dùng trực quan vì cơ quan sinh dục của nam đều khác với nữ.

– Dựa vào mặt vật lí, như là sự khác nhau về thành phần và mức độ các hormone (ví dụ: phụ nữ sản xuất androgen và đàn ông sản xuất estrogen)

– Dựa vào thành phần chromosomes (XX hay XY)

– Dựa vào thành phần gene: một số gene được xác định là đóng vai trò trong việc phát triển thai nhi thành trai hay gái (ví dụ: SRY gene (Sex-determination Region Y) tại chromosome Y).

CONCLUSION:

Giới tính cũng có tính chất di truyền. Nó được qui định bởi 2 chromosomes tương đồng: X chromosome và Y chromosome. Sự sai sót trong quá trình di truyền từ bố/mẹ sang con đối với cặp nhiễm sắc thể giới tính này có thể gây ra nhiều bệnh nghiêm trọng.

THAM KHẢO:

1. http://www.hhmi.org/biointeractive/gender/
2. http://www.hhmi.org/biointeractive/gender/whoswho.html (Danh sách các giáo sư đang nghiên cứu vai trò của chromosomes trong phân định giới tính)
3. http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/library/cat-removed/graves.html#Interview (Bài phỏng vấn với giáo sư Jenny Graves về vai trò của chromosome Y đối với việc quyết định giới tính)
4. http://www.chromodisorder.org/CDO/General/IntroToChromosomes.aspx